Autizm Spektr Pozuntusu (ASP) son illərdə elmi tədqiqatların diqqət mərkəzində olan mühüm nevroinkişaf pozuntularından biridir. ASP sosial qarşılıqlı əlaqə, ünsiyyət bacarıqları və təkrarlayıcı davranışlarla xarakterizə olunur. Müasir dövrdə genetik tədqiqatlar, neyrobiologiya və klinik diaqnostika sahəsindəki inkişaf autizmin daha dərindən öyrənilməsinə və fərdi yanaşmaların inkişafına imkan yaradır.
Müasir tədqiqatlar göstərir ki, autizmin yaranmasında genetik faktorlar mühüm rol oynayır. Hazırda ASP ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilən 100-dən çox gen mövcuddur. Bəzi hallarda monogen mutasiyalar spesifik genetik sindromlarla əlaqələndirilir, məsələn: Frajil X sindromu (FMR1 geni); Rett sindromu (MECP2 geni); Tuberöz skleroz (TSC1 və TSC2 genləri); 22q11.2 delesiyası (DiGeorge sindromu) və s.
Bununla yanaşı, poligenik və multifaktorial model autizmin inkişafında geniş yayılmışdır. Bir çox genetik variasiya və ətraf mühit faktorlarının qarşılıqlı təsiri nəticəsində ASP yaranır. Ekzom və genom sekvensləşdirilməsi kimi qabaqcıl texnologiyalar sayəsində bu genetik dəyişikliklərin müəyyən edilməsi daha da asanlaşıb.
Müasir diaqnostik yanaşmalar hansılardır?
  •      Ekzom sekvensləşdirilməsi (WES) – ASP-yə bağlı nadir genetik mutasiyaları aşkar edir.
  •      Tam genom sekvensləşdirilməsi (WGS) – Daha geniş genetik dəyişikliklərin təhlilinə imkan yaradır.
  •      CGH və SNP-array testləri – Xromosom mikrodelesiya və duplikasiyalarını aşkarlayır.
  •      Fraqil X testi – ASP-nin ən çox rast gəlinən genetik səbəblərindən birini təyin edir.

2. Beyin Strukturu və Neyrobioloji Aspektlər
Neyroimaging tədqiqatları autizmli uşaqlarda beyin struktur və funksiyalarında müəyyən fərqlərin olduğunu göstərir. Məsələn: Beynin həcmində fərqlər: Bəzi autizmli uşaqlarda erkən yaş dövründə beyin həcmində böyümə müşahidə edilir. Sinaptik əlaqələrin dəyişməsi: Neyronlar arasında əlaqələrin həddindən artıq olması və ya çatışmazlığı autizmin koqnitiv və davranış xüsusiyyətlərinə təsir göstərə bilər. Ayna neyron sistemində pozuntular: Bu sistem insanın empatiya və sosial ünsiyyət bacarıqlarında mühüm rol oynayır. Autizmli şəxslərdə bu sistemin zəif işlədiyi müəyyən edilib. Neyrobioloji tədqiqatlar ASP üçün biomarkerlərin müəyyən edilməsinə yönəlib.
Müasir elmi tədqiqatlar autizmin genetik və neyrobioloji əsaslarını daha dərindən anlamağa kömək edir. Genetik testlər, neyroimaging texnologiyaları və biomarker tədqiqatları ASP-nin erkən aşkarlanması və fərdi yanaşmaların tətbiq olunması üçün yeni imkanlar yaradır.
DeNova Klinikası olaraq, genetik və nevroloji tədqiqatların klinik praktikaya inteqrasiyasını təmin edərək, autizmli uşaqlar və onların ailələri üçün daha effektiv həll yolları təklif etməyə hazırıq.